Il favismo riguarda 500 milioni di persone in tutto il mondo, di queste, 40mila abitano tra la Sardegna, in alcune aree del meridione e il delta del Po. Non è corretto chiamare il favismo una malattia, si tratta della carenza o della mancanza totale di un enzima, il G6PDH (Glucosio- 6- Fosfato -deidrogenasi).
“Il favismo è una condizione fisiologica, non una malattia - spiega il dottor Enrico Tinti, commissario straordinario per la costituzione dell’ordine regionale dei biologi per la Sardegna - ma certamente può predisporre a condizioni di rischio. Il G6PDH serve per ridurre l’ossidazione delle membrane cellulari operata da vari eventi avversi, infezioni, febbre, alcuni farmaci, sostanze ossidanti.”
Si chiama favismo perché due sostanze presenti nelle fave, la vicina e la convicina, causano una crisi emolitica.
“L’ossidazione che possiamo chiamare “stress ossidativo”, comporta un bassissimo rischio per un globulo rosso in cui l’enzima funziona al cento per cento: il G6PDH funge da tampone, bilanciando lo stress ossidativo ed evitando che il globulo rosso subisca danni. Quando c’è un basso quantitativo enzimatico, o peggio ancora, se è completamente assente, l’emoglobina viene ossidata e aderisce alla membrana del globulo rosso provocandone la rottura (emolisi) - spiega ancora il dottor Tinti - Questo fa sì che i globuli rossi la cui “parete” si è sfaldata non possano più svolgere la loro funzione di trasporto dell’ossigeno verso gli organi del corpo”.
Allora ecco che la colorazione della pelle tende al giallo, si è in una condizione di ittero e le urine hanno un colorito rosso. Il primo passo è bere molta acqua, subito dopo si deve andare in ospedale per sottoporsi a trasfusioni.
“Tra i due generi è quello maschile a soffrire di più del deficit e questo accade perché il gene che codifica per la G6PDH è presente nel cromosoma X (il corredo genetico dell’uomo è XY). Quindi una carenza nel cromosoma X maschile comporta una carenza pressoché totale dell’enzima, mentre quando questa carenza è su uno dei cromosomi X femminili (il corredo genetico della donna è XX), la carenza di funzionalità è solo parziale, per via di del “mosaicismo”, in cui non tutti i globuli rossi sono deficitari e alcuni lo sono più di altri” aggiunge il commissario straordinario del nascituro ordine dei biologi della Sardegna.
Volete sapere se siete fabici? Il test è veloce, si fa un piccolo prelievo di sangue, risultato in giornata con meno di quindici euro di spesa.
Il dosaggio dell’enzima non si deve fare nel periodo in cui si mangiano le fave. Si potrebbero trovare dei falsi negativi, ovvero delle persone che avendo una carenza di G6PDH, hanno avuto una piccola crisi emolitica e dunque la determinazione viene fatta solo sui globuli rossi sani residuali.
Non ci sono prove che i pollini possano scatenare crisi emolitiche, le sostanze incriminate, Vicina e Convicina, sono presenti nelle fave e solo in tracce nei piselli. Fare il test è però indispensabile, perché se il risultato fosse positivo, in caso di malattia, non si può fare uso di salicilati (come l’aspirina), chemioterapici (sulfamidici), alcuni antibiotici o anti-infiammatori non steroidei (Fans).
Anni addietro il test era qualitativo, oggi è quantitativo: si può conoscere la percentuale dell’enzima presente, che in certi casi, negli uomini, è del tutto assente. In definitiva occhio alle favette, ma anche ai sopracitati farmaci. In tempi di coronavirus, in certi ospedali stanno usando la clorochina, meglio evitarla, darebbe origine a emolisi. Un’altra considerazione. In molti avranno sentito parlare dell’ozonoterapia, una miscela di ossigeno (02) e di ozono (03), presente in minima parte. Terapia che apporta molti benefici per tante patologie, ma, nel caso dei fabici, avendo i globuli rossi con le pareti molto fragili si va incontro a emolisi.
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